Una de las primeras variables cariotípicas descritas en el hombre, está representada por la monosomía de un cromosoma sexual (45,X), tal como fuera reportada por Ford y col. en 1959, siendo este cariotipo, la anomalía cromosómica responsable por las características fenotípicas que se aprecian en las pacientes afectadas por el síndrome de Turner (Turner, 1938), y a la fecha, todo indica que se trata de la única monosomía viable de un cromosoma completo, en una línea celular homogénea.
Sorprendentemente, el cariotipo 45,X ha sido encontrado con una frecuencia relativa muy alta (20%) entre los productos de los abortos espontáneos portadores de un cariotipo anormal; es importante recordar que las mutaciones que involucraban a los cromosomas sexuales son consideradas como las que menos severamente afectaban al hombre, en razón de la existencia de un mecanismo de compensación de dosis génica para los cromosomas X, siendo que en algunos mamíferos (ratones) la monosomía del cromosoma X no afectaba ni siquiera la fertilidad de las hembras portadoras del cariotipo "XO", las mismas que resultaban ser fértiles tan igual como las hembras XX, así como también a la existencia de muy pocos genes mendelianos en el cromosoma Y, excepción hecha de aquellos involucrados con la diferenciación testicular y la fecundidad masculina.
1. La inactivación del x proporciona una explicación para la compensación de dosis, ya que el cromosoma x inactivo se condensa por completo y, con pocas excepciones, sus genes no se transcriben.
compensación de dosis génica Mecanismo regulador para genes ligados al sexo, que iguala los niveles de la expresión génica de los genotipos XX o XY (en mamíferos), aunque el número de copias génicas en XX es doble que en XY.
CUERPO DE BARR o Cromatina sexual: masa de cromatina en el núcleo de células femeninas en interfase de la mayoría de los mamíferos, incluídos los humanos. Representa el material del cromosoma X condensado activo.
